DeCS Server - List Exact Term

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DeCS

Descriptor Inglés:

Glycogen Storage Disease Type VIII

Descriptor Español:

enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VIII

Descriptor Portugués:

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII

Sinónimos Español:

Glucogenosis 8
glucogenosis tipo 8
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII

Categoría:

Definición Español:

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno hepático, recesiva y ligada al cromosoma X, que se produce por falta de expresión de la actividad de fosforilasa-b-quinasa. Los síntomas son relativamente ligeros, con hepatomegalia, incremento del glucógeno hepático, y disminución de la fosforilasa de los leucocitos. En respuesta al glucagón se produce reducción del tamaño del hígado.

Nota de Indización Español:

no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO

Calificadores Permitidos Español:

Número del Registro:

24398

Identificador Único:

D006015

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DeCS